Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32914109 GTAAT>G

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.5618_5621del
Белокp.V1873fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32914109 GTAAT>G
dbSNPrs80359526

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.000009056
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000009056
SAS–0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000131115.5Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000223208.2not providedPathogenic
RCV000031561.7Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000416547.6Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD972080Breast cancerDM