chr13:32914766 CTT>C
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6275_6276del
Белокp.L2092fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32914766 CTT>C
dbSNPrs11571658
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.000066710.00006246
AFR00
AMR00.00006246
ASJ00
EAS00
FIN00.00004562
NFE0.000066710.00004577
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD951627Breast cancerDM