Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48026015 G>A

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.893G>A
Белок p.R298Q
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48026015 G>A
dbSNP rs765237563

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.503G>A p.R168Q
NM_001281493.1 c.-14G>A
NM_001281494.1 c.-14G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00002979
AFR 0
AMR 0.00002979
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00002689
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000165781.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000588989.1 not provided VUS
RCV000222637.1 not specified VUS
RCV000168235.3 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS