Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32936733 A>T

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.7879A>T
Белокp.I2627F
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr13:32936733 A>T
dbSNPrs80359014

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000077415.5Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000045337.4Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic/Likely pathogenic
RCV000131675.6Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic/Likely pathogenic
RCV000218666.4not providedPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CM074073Breast and/or ovarian cancerDM