Русский

chr13:32936733 A>T

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.7879A>T
  • Белок
  • p.I2627F
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32936733 A>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000045337.4
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic/Likely pathogenic
  • RCV000131675.6
  • Hereditary cancer-predisposing syndrome
  • Pathogenic/Likely pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM074073
  • Breast and/or ovarian cancer
  • DM