Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48030645 C>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.3259C>T
Белок p.P1087S
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48030645 C>T
dbSNP rs63750998

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.2869C>T p.P957S
NM_001281493.1 c.2353C>T p.P785S
NM_001281494.1 c.2353C>T p.P785S

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0003 0.0002
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0003 0.0002
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000074827.4 Lynch syndrome VUS
RCV000131245.8 Hereditary cancer-predisposing syndrome Conflicting interpretations of pathogenicity
RCV000148653.1 Ovarian cancer VUS
RCV000524163.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer Likely benign
RCV000514075.1 not provided VUS
RCV000212678.6 not specified VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1210418 Ovarian cancer DM