Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108202604 A>C

Основные

Ген ATM
Транскрипт NM_000051.3
кДНК c.7630-2A>C
Белок
Функция splicing
Локализация splice site
hg19 chr11:108202604 A>C
dbSNP rs587779866

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001351834.1 c.7630-2A>C
NM_001351835.1 c.*102546A>C
NM_001351836.1 c.*102546A>C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006665 0.00002691
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006665 0.00002691
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000212074.3 not provided Pathogenic
RCV000515371.1 Pathogenic
RCV000206201.5 Ataxia-telangiectasia syndrome Pathogenic
RCV000115253.8 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CS995311 Ataxia telangiectasia DM