Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108202604 A>C

Основные

ГенATM
ТранскриптNM_000051.3
кДНКc.7630-2A>C
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr11:108202604 A>C

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_001351834.1c.7630-2A>C
NM_001351835.1c.*102546A>C
NM_001351836.1c.*102546A>C

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.000066650.00002691
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066650.00002691
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000212074.3not providedPathogenic
RCV000515371.1Pathogenic
RCV000206201.5Ataxia-telangiectasia syndromePathogenic
RCV000115253.8Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CS995311Ataxia telangiectasiaDM