Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32914939 T>TA

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6448dupA
Белокp.I2149fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32914939 T>TA

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000113593.3Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000044960.4Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000219921.2Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CI022585Breast and/or ovarian cancerDM?