Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32918745 G>GA

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6893dupA
Белокp.E2298fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32918745 G>GA

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000258211.1Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CI148299Breast cancerDM