Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6026801 T>C

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.1595A>G
Белок p.H532R
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6026801 T>C
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001322008.1 c.1277A>G p.H426R
NM_001322010.1 c.1034A>G p.H345R
NM_001322004.1 c.1190A>G p.H397R
NM_001322006.1 c.1439A>G p.H480R
NM_001322007.1 c.1277A>G p.H426R
NM_001322013.1 c.1022A>G p.H341R
NM_001322003.1 c.1190A>G p.H397R
NM_001322005.1 c.1190A>G p.H397R
NM_001322009.1 c.1190A>G p.H397R
NM_001322011.1 c.662A>G p.H221R
NM_001322012.1 c.662A>G p.H221R
NM_001322014.1 c.1595A>G p.H532R
NM_001322015.1 c.1286A>G p.H429R
NR_136154.1 n.1682A>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000630016.1 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000572720.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS