Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32914069 T>TA

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.5578dupA
Белокp.I1859fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32914069 T>TA
dbSNPrs397507790

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000241509.2Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000044687.5Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000166213.2Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CI129035Breast cancerDM