Русский

chr13:32972852 C>T

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.10202C>T
  • Белок
  • p.T3401M
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32972852 C>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00006668
  • 0.0000654
  • AFR
  • 0
  • 0.0000654
  • AMR
  • 0
  • 0.00002985
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0.00006668
  • 0.00002694
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000043725.6
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Likely benign
  • RCV000435257.2
  • not specified
  • Conflicting interpretations of pathogenicity
  • RCV000077247.5
  • Breast-ovarian cancer, familial 2
  • Conflicting interpretations of pathogenicity

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • HM971469
  • Breast cancer
  • DM