chr13:32912899 CAT>C
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.4408_4409del
Белокp.I1470fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32912899 CAT>C
dbSNPrs80359446
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.000009039
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000009039
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD063460Breast cancerDM