chr17:41245968 T>C
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.1580A>G
Белокp.K527R
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr17:41245968 T>C
dbSNPrs774959350
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.1439A>Gp.K480R
NM_007300.3c.1580A>Gp.K527R
NM_007298.3c.787+793A>G
NM_007299.3c.787+793A>G
NR_027676.1n.1716A>G
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.000008994
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000008994
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект