Русский

chr17:41245968 T>C

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.1580A>G
  • Белок
  • p.K527R
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41245968 T>C

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.1439A>G
  • p.K480R
  • NM_007300.3
  • c.1580A>G
  • p.K527R
  • NM_007298.3
  • c.787+793A>G
  • NM_007299.3
  • c.787+793A>G
  • NR_027676.1
  • n.1716A>G

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.000008994
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.000008994
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект