chr17:41243584 T>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.3964A>T
Белокp.K1322X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:41243584 T>A
dbSNPrs80357343
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.3823A>Tp.K1275X
NM_007300.3c.3964A>Tp.K1322X
NM_007298.3c.788-535A>T
NM_007299.3c.788-535A>T
NR_027676.1n.4100A>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект