Русский

chr17:41243584 T>A

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.3964A>T
  • Белок
  • p.K1322X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41243584 T>A

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.3823A>T
  • p.K1275X
  • NM_007300.3
  • c.3964A>T
  • p.K1322X
  • NM_007298.3
  • c.788-535A>T
  • NM_007299.3
  • c.788-535A>T
  • NR_027676.1
  • n.4100A>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000590774.1
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Likely pathogenic