Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108165730 G>A

Основные

Ген ATM
Транскрипт NM_000051.3
кДНК c.4853G>A
Белок p.R1618Q
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr11:108165730 G>A
dbSNP rs765759912

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001351834.1 c.4853G>A p.Arg1618Gln
NM_001351835.1 c.*65672G>A
NM_001351836.1 c.*65672G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0003
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00002688
SAS 0.0003

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000228294.4 Ataxia-telangiectasia syndrome VUS
RCV000164315.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS