chr11:108165730 G>A
Основные
ГенATM
ТранскриптNM_000051.3
кДНКc.4853G>A
Белокp.R1618Q
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr11:108165730 G>A
dbSNPrs765759912
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001351834.1c.4853G>Ap.Arg1618Gln
NM_001351835.1c.*65672G>A
NM_001351836.1c.*65672G>A
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.0003
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00002688
SAS–0.0003
ClinVar
IDФенотипЭффект