Русский

chr17:41244145 G>A

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.3403C>T
  • Белок
  • p.Q1135X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41244145 G>A

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.3262C>T
  • p.Q1088X
  • NM_007300.3
  • c.3403C>T
  • p.Q1135X
  • NM_007298.3
  • c.788-1096C>T
  • NM_007299.3
  • c.788-1096C>T
  • NR_027676.1
  • n.3539C>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000496327.1
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM993638
  • Breast cancer
  • DM