Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32954272 GA>G

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.9247delA
Белокp.K3083fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32954272 GA>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000575819.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000257577.2Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000045759.4Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000236478.3not providedPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD121947Breast cancerDM