Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29091121 C>CT

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.1368dupA
Белок p.E457fs
Функция frameshift ins
Локализация exon
hg19 chr22:29091121 C>CT
dbSNP rs730881700

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001349956.1 c.1167dupA p.E390fs
NM_145862.2 c.1281dupA p.E428fs
NM_001005735.1 c.1497dupA p.E500fs
NM_001257387.1 c.705dupA p.E236fs

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0000449
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0.00004485
NFE 0.0000449
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000160450.7 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000722050.1 CHEK2-Related Cancer Susceptibility Likely pathogenic
RCV000473927.3 Familial cancer of breast Pathogenic/Likely pathogenic
RCV000212460.3 not provided Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CI1617634 Breast cancer DM