Русский

chr13:32950929 G>A

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.8754+1G>A
  • Белок
  • Функция
  • splicing
  • Локализация
  • splice site
  • hg19
  • chr13:32950929 G>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CS083218
  • Breast cancer
  • DM