Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32950929 G>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.8754+1G>A
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr13:32950929 G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000582129.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000239149.1Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CS083218Breast cancerDM