Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:56774151 A>T

Основные

Ген RAD51C
Транскрипт NM_058216.2
кДНК c.502A>T
Белок p.R168X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr17:56774151 A>T
dbSNP rs587781490

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_002876.3 c.*1597A>T
NR_103872.1 n.475+1601A>T
NR_103873.1 n.*1410A>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.000008952
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.000008952
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000648252.1 Fanconi anemia, complementation group O Pathogenic
RCV000212939.1 not provided Pathogenic
RCV000129454.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM160584 Breast cancer DM