chr17:56774151 A>T
Основные
ГенRAD51C
ТранскриптNM_058216.2
кДНКc.502A>T
Белокp.R168X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:56774151 A>T
dbSNPrs587781490
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_002876.3c.*1597A>T
NR_103872.1n.475+1601A>T
NR_103873.1n.*1410A>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.000008952
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000008952
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM160584Breast cancerDM