Русский

chr16:23646627 G>A

Основные

  • Ген
  • PALB2
  • Транскрипт
  • NM_024675.3
  • кДНК
  • c.1240C>T
  • Белок
  • p.R414X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr16:23646627 G>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00002979
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0.00002979
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.000008977
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000588541.1
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM106645
  • Pancreatic cancer
  • DM