chr16:23646627 G>A
Основные
ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.1240C>T
Белокp.R414X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr16:23646627 G>A
dbSNPrs180177100
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00002979
AFR–0
AMR–0.00002979
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000008977
SAS–0