chr13:32912240 G>GA
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.3749dupA
Белокp.E1250fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32912240 G>GA
dbSNPrs397507683
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.000009118
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000009118
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CI021449Ovarian cancerDM