Русский

chr13:32907408 CATCTT>C

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.1794_1798del
  • Белок
  • p.T598fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32907408 CATCTT>C

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00000917
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.00000917
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000168232.5
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD972072
  • Breast cancer
  • DM