Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32914647 C>G

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6155C>G
Белокp.S2052X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32914647 C>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000257714.1Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic