Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47643484 A>G

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.992A>G
Белок p.N331S
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47643484 A>G
dbSNP rs779673318

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.794A>G p.N265S
XR_001738747.1 n.1064A>G
XR_939685.1 n.1064A>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00001791
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00001791
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000629913.1 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000572560.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS