chr2:47643484 A>G
Основные
ГенMSH2
ТранскриптNM_000251.2
кДНКc.992A>G
Белокp.N331S
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:47643484 A>G
dbSNPrs779673318
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001258281.1c.794A>Gp.N265S
XR_001738747.1n.1064A>G
XR_939685.1n.1064A>G
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00001791
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00001791
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект