Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr17:41251880 ACT>A

Основные

ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.457_458del
Белокp.S153fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41251880 ACT>A
dbSNPrs397509185

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.316_317delp.S106fs
NM_007298.3c.457_458delp.S153fs
NM_007299.3c.457_458delp.S153fs
NM_007300.3c.457_458delp.S153fs
NR_027676.1n.593_594delAG

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000576988.1Familial cancer of breastNot provided
RCV000660985.1Breast-ovarian cancer, familial 1Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD110361Breast and/or ovarian cancerDM