Русский

chr17:41209148 T>A

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.5198A>T
  • Белок
  • p.D1733V
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41209148 T>A

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.5057A>T
  • p.D1686V
  • NM_007298.3
  • c.1886A>T
  • p.D629V
  • NM_007299.3
  • c.1886A>T
  • p.D629V
  • NM_007300.3
  • c.5261A>T
  • p.D1754V
  • NR_027676.1
  • n.5334A>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00006667
  • 0.000008952
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0.0006
  • 0.0006
  • NFE
  • 0.00006667
  • 0.000008952
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект