Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6026495 T>C

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.1901A>G
Белок p.H634R
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6026495 T>C
dbSNP rs767904893

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001322003.1 c.1496A>G p.H499R
NM_001322004.1 c.1496A>G p.H499R
NM_001322005.1 c.1496A>G p.H499R
NM_001322006.1 c.1745A>G p.H582R
NM_001322007.1 c.1583A>G p.H528R
NM_001322008.1 c.1583A>G p.H528R
NM_001322009.1 c.1496A>G p.H499R
NM_001322010.1 c.1340A>G p.H447R
NM_001322011.1 c.968A>G p.H323R
NM_001322012.1 c.968A>G p.H323R
NM_001322013.1 c.1328A>G p.H443R
NM_001322014.1 c.1901A>G p.H634R
NM_001322015.1 c.1592A>G p.H531R
NR_136154.1 n.1988A>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0002
AFR 0
AMR 0.0002
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000220002.3 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000168211.3 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS