chr17:41256249 C>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.331G>T
Белокp.E111X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:41256249 C>A
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.190G>Tp.E64X
NM_007298.3c.331G>Tp.E111X
NM_007299.3c.331G>Tp.E111X
NM_007300.3c.331G>Tp.E111X
NR_027676.1n.470G>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––