Русский

chr17:41243788 TAGAC>T

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.3756_3759del
  • Белок
  • p.L1252fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41243788 TAGAC>T

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.3615_3618del
  • p.L1205fs
  • NM_007300.3
  • c.3756_3759del
  • p.L1252fs
  • NM_007298.3
  • c.788-743_788-740delGTCT
  • NM_007299.3
  • c.788-743_788-740delGTCT
  • NR_027676.1
  • n.3892_3895delGTCT

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00002691
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.00002691
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000167859.9
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD941618
  • Breast cancer
  • DM