chr13:32911388 ACT>A
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.2897_2898del
Белокp.T966fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32911388 ACT>A
dbSNPrs80359361
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD113630Fanconi anaemiaDM