Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr3:37061923 G>A

Основные

Ген MLH1
Транскрипт NM_000249.3
кДНК c.1007G>A
Белок p.G336D
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr3:37061923 G>A
dbSNP rs587781750

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001167619.2 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001258273.1 c.284G>A p.G95D
NM_001167617.2 c.713G>A p.Gly238Asp
NM_001167618.2 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001258271.1 c.1007G>A p.G336D
NM_001258274.2 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001354615.1 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001354616.1 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001354617.1 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001354618.1 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001354619.1 c.284G>A p.Gly95Asp
NM_001354620.1 c.713G>A p.Gly238Asp
NM_001354628.1 c.1007G>A p.Gly336Asp
NM_001354629.1 c.908G>A p.Gly303Asp
NM_001354630.1 c.1007G>A p.Gly336Asp
NM_001354621.1 c.-17G>A
NM_001354622.1 c.-17G>A
NM_001354623.1 c.-17G>A
NM_001354624.1 c.-36-5205G>A
NM_001354625.1 c.-36-5205G>A
NM_001354626.1 c.-36-5205G>A
NM_001354627.1 c.-36-5205G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00002689
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00002689
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000411750.1 Lynch syndrome II VUS
RCV000129956.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000196459.5 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM184503 Lynch syndrome DM?