Русский

chr17:41276061 A>G

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.53T>C
  • Белок
  • p.M18T
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41276061 A>G

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007298.3
  • c.53T>C
  • p.M18T
  • NM_007299.3
  • c.53T>C
  • p.M18T
  • NM_007300.3
  • c.53T>C
  • p.M18T
  • NM_007297.3
  • c.-35T>C
  • NR_027676.1
  • n.214T>C

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000131693.3
  • Hereditary cancer-predisposing syndrome
  • Likely pathogenic
  • RCV000031245.5
  • Breast-ovarian cancer, familial 1
  • Conflicting interpretations of pathogenicity

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM004187
  • Breast cancer
  • DM