Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32950854 C>T

Основные

Ген BRCA2
Транскрипт NM_000059.3
кДНК c.8680C>T
Белок p.Q2894X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr13:32950854 C>T
dbSNP rs397508002

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM077919 Breast cancer DM