Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32893347 GAAACCATCTTATAATC>G

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.202_217del
Белокp.K68fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32893347 GAAACCATCTTATAATC>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000456555.1Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000661737.1Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic