Русский

chr13:32893347 GAAACCATCTTATAATC>G

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.202_217del
  • Белок
  • p.K68fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32893347 GAAACCATCTTATAATC>G

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000456555.1
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic