chr2:48026090 C>G
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.968C>G
Белокp.T323S
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:48026090 C>G
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.578C>Gp.T193S
NM_001281493.1c.62C>Gp.T21S
NM_001281494.1c.62C>Gp.T21S
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00003249
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0
SAS–0.00003249
ClinVar
IDФенотипЭффект