Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48026090 C>G

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.968C>G
Белок p.T323S
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48026090 C>G
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.578C>G p.T193S
NM_001281493.1 c.62C>G p.T21S
NM_001281494.1 c.62C>G p.T21S

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00003249
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0
SAS 0.00003249

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000562475.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS