Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48026603 C>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.1481C>T
Белок p.A494V
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48026603 C>T
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.1091C>T p.A364V
NM_001281493.1 c.575C>T p.A192V
NM_001281494.1 c.575C>T p.A192V

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00003249
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0
SAS 0.00003249

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000570527.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS