Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48023196 G>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.621G>T
Белок p.E207D
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48023196 G>T
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281494.1 c.-282G>T
NM_001281492.1 c.238-2554G>T
NM_001281493.1 c.-279-2554G>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000580450.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000630054.1 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS