chr2:48023196 G>T
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.621G>T
Белокp.E207D
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:48023196 G>T
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281494.1c.-282G>T
NM_001281492.1c.238-2554G>T
NM_001281493.1c.-279-2554G>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект