Русский

chr13:32907434 A>T

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.1819A>T
  • Белок
  • p.K607X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32907434 A>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000496499.1
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic