Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32907434 A>T

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.1819A>T
Белокp.K607X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32907434 A>T

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000496499.1Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000077668.5Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic