Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6017226 C>T

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.2438G>A
Белок p.R813Q
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6017226 C>T
dbSNP rs587782665

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001322008.1 c.2120G>A p.R707Q
NM_001322010.1 c.1877G>A p.R626Q
NM_001322004.1 c.2033G>A p.R678Q
NM_001322006.1 c.2282G>A p.R761Q
NM_001322007.1 c.2120G>A p.R707Q
NM_001322013.1 c.1865G>A p.R622Q
NM_001322003.1 c.2033G>A p.R678Q
NM_001322005.1 c.2033G>A p.R678Q
NM_001322009.1 c.2066G>A p.R689Q
NM_001322011.1 c.1505G>A p.R502Q
NM_001322012.1 c.1505G>A p.R502Q
NM_001322014.1 c.2471G>A p.R824Q
NM_001322015.1 c.2129G>A p.R710Q
NR_136154.1 n.2482G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0002
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0.0002
FIN 0
NFE 0.000012
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000564658.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000483291.1 not specified VUS
RCV000537139.1 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM186253 Breast cancer, high risk DM?