Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32911788 C>A

Основные

Ген BRCA2
Транскрипт NM_000059.3
кДНК c.3296C>A
Белок p.S1099X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr13:32911788 C>A
dbSNP rs397507663

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1716892 Cancer DM