chr13:32915082 CTG>C
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6591_6592del
Белокp.T2197fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32915082 CTG>C
dbSNPrs80359605
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.0000341
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0
SAS–0.0000341
HGMD
IDФенотипЭффект
CD951628Breast cancerDM