Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32915082 CTG>C

Основные

Ген BRCA2
Транскрипт NM_000059.3
кДНК c.6591_6592del
Белок p.T2197fs
Функция frameshift del
Локализация exon
hg19 chr13:32915082 CTG>C
dbSNP rs80359605

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0000341
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0
SAS 0.0000341

HGMD

ID Фенотип Эффект
CD951628 Breast cancer DM