Русский

chr17:41226348 C>T

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.4675G>A
  • Белок
  • p.E1559K
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41226348 C>T

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.4534G>A
  • p.E1512K
  • NM_007298.3
  • c.1363G>A
  • p.E455K
  • NM_007299.3
  • c.1363G>A
  • p.E455K
  • NM_007300.3
  • c.4738G>A
  • p.E1580K
  • NR_027676.1
  • n.4811G>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00006665
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.00006665
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000496604.1
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM147247
  • Breast and/or ovarian cancer
  • DM