chr17:41234451 G>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.4327C>T
Белокp.R1443X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:41234451 G>A
dbSNPrs41293455
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.4186C>Tp.R1396X
NM_007298.3c.1018C>Tp.R340X
NM_007299.3c.1018C>Tp.R340X
NM_007300.3c.4327C>Tp.R1443X
NR_027676.1n.4463C>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00010.00008935
AFR0.00010
AMR00.00008935
ASJ00
EAS00
FIN00.00004486
NFE00.00001792
SAS–0