Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29121015 C>T

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.542G>A
Белок p.R181H
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr22:29121015 C>T
dbSNP rs121908701

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001005735.1 c.671G>A p.R224H
NM_145862.2 c.542G>A p.R181H
NM_001257387.1 c.-236G>A
NM_001349956.1 c.445-104G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0006 0.0014
AFR 0.0001 0
AMR 0 0.00002978
ASJ 0 0
EAS 0.0006 0.0014
FIN 0 0
NFE 0 0.00002686
SAS 0.0001

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000233960.4 Familial cancer of breast VUS
RCV000129670.7 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000212428.3 not specified VUS
RCV000114761.1 not provided VUS
RCV000005946.6 Prostate cancer, somatic Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM030420 Prostate cancer DM