Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108201108 T>G

Основные

Ген ATM
Транскрипт NM_000051.3
кДНК c.7475T>G
Белок p.L2492R
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr11:108201108 T>G
dbSNP rs56399857

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001351834.1 c.7475T>G p.Leu2492Arg
NM_001351835.1 c.*101050T>G
NM_001351836.1 c.*101050T>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0005 0.0002
AFR 0 0
AMR 0 0.00002978
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0005 0.0002
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000786770.1 Familial cancer of breast Likely pathogenic
RCV000780920.1 not specified VUS
RCV000195623.11 Ataxia-telangiectasia syndrome Conflicting interpretations of pathogenicity
RCV000115252.11 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000488003.3 not provided VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM179525 Chronic lymphocytic leukaemia, association with DM?