chr13:32914437 GT>G
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.5946delT
Белокp.S1982fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32914437 GT>G
dbSNPrs80359550
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00020.00006277
AFR00
AMR00
ASJ0.00660.0058
EAS00
FIN00
NFE0.00020.00006277
SAS–0
HGMD
IDФенотипЭффект
CD961857Breast cancerDM