Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48030603 C>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.3217C>T
Белок p.P1073S
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48030603 C>T
dbSNP rs142254875

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.2827C>T p.P943S
NM_001281493.1 c.2311C>T p.P771S
NM_001281494.1 c.2311C>T p.P771S

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.0002
AFR 0 0
AMR 0 0.0000298
ASJ 0.0033 0.0078
EAS 0 0
FIN 0 0.00004485
NFE 0.0001 0.0002
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000524158.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer Benign
RCV000202106.4 not specified Conflicting interpretations of pathogenicity
RCV000659894.1 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 VUS
RCV000034498.1 not provided VUS
RCV000115406.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely benign
RCV000074820.6 Lynch syndrome VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1716180 Pancreatic cancer, susceptibility to DM?