chr17:59937230 CAACA>C
Основные
ГенBRIP1
ТранскриптNM_032043.2
кДНКc.128_131del
Белокp.L43fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:59937230 CAACA>C
dbSNPrs1064794202
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.000008956
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000008956
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD1512659Ovarian cancerDM