chr22:29121058 C>T
Основные
ГенCHEK2
ТранскриптNM_007194.3
кДНКc.499G>A
Белокp.G167R
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr22:29121058 C>T
dbSNPrs72552322
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001005735.1c.628G>Ap.G210R
NM_145862.2c.499G>Ap.G167R
NM_001257387.1c.-279G>A
NM_001349956.1c.445-147G>A
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00006497
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00004477
SAS–0.00006497
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM030416Prostate cancerDM