Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29121058 C>T

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.499G>A
Белок p.G167R
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr22:29121058 C>T
dbSNP rs72552322

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001005735.1 c.628G>A p.G210R
NM_145862.2 c.499G>A p.G167R
NM_001257387.1 c.-279G>A
NM_001349956.1 c.445-147G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006497
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00004477
SAS 0.00006497

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000212424.6 not provided Conflicting interpretations of pathogenicity
RCV000131700.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely pathogenic
RCV000210071.1 Breast and colorectal cancer, susceptibility to Likely pathogenic
RCV000200030.5 Familial cancer of breast VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM030416 Prostate cancer DM