Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29121058 C>T

Основные

ГенCHEK2
ТранскриптNM_007194.3
кДНКc.499G>A
Белокp.G167R
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr22:29121058 C>T

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_001005735.1c.628G>Ap.G210R
NM_145862.2c.499G>Ap.G167R
NM_001257387.1c.-279G>A
NM_001349956.1c.445-147G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.00006497
AFR0
AMR0
ASJ0
EAS0
FIN0
NFE0.00004477
SAS0.00006497

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000212424.6not providedConflicting interpretations of pathogenicity
RCV000131700.9Hereditary cancer-predisposing syndromeLikely pathogenic
RCV000210071.1Breast and colorectal cancer, susceptibility toLikely pathogenic
RCV000200030.5Familial cancer of breastVUS

HGMD

IDФенотипЭффект
CM030416Prostate cancerDM